Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A > C)

Анализ крови на полиморфизм Glu429Ala А > C гена

Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить полиморфизм Glu429Ala А> C гена, кодирующего аминокислотную последовательность MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), проводится для выявления наследственной предрасположенности пациента к нарушению метаболизма фолиевой кислоты, повышению уровня гомоцистеина и развитию заболеваний сердечной, нервной и сосудистой систем, злокачественных и психических патологий.

Метилентетрагидрофолатредуктаза представляет собой внутриклеточный энзим, который принимает активное участие в метаболизме фолиевой кислоты, важной для нормального процесса кроветворения и синтеза ДНК. Изменение его биохимических свойств приводит к нарушению нуклеотидной последовательности ДНК гена, кодирующего белок МТНFR.

Полиморфизм Glu429Ala A> C связан с точечной заменой пуринового основания аденина (А) на азотсодержащее основание цитозин (С). Это явление провоцирует замену в позиции, регулирующей молекулы внутриклеточного фермента – 429, моно-мерного звена глутаминовой кислоты (органического соединения, алифатической дикарбоновой аминокислоты) на 2-аминопропановую кислоту – аланин.

У пациентов с гомозиготным и гетерозиготным полиморфными вариантами активность MTHFR снижается, что приводит к изменению уровня содержания в крови гомоцистеина и фолиевой кислоты. В период вынашивания ребенка сохраняется высокая вероятность возникновения дефектов первичной формы развития нервной системы, включающей головной и спинной мозг – нервной трубки плода. Значительно улучшить показатели риска последствий мутаций могут своевременно проведенные лечебные мероприятия.

Когда делают анализ

Проведение генетического тестирования необходимо при:

• повышении концентрации гомоцистеина;
• плановой подготовке к беременности;
• пре-концепционной профилактике;
• наличии у пациента близких родственников с артериальной гипертензией, ишемической болезнью;
• рождении ребенка с хромосомными аномалиями у родителей с нормальным кариотипом;
• осложнениях беременности.

Методика проведения анализа

Взятие образца биологического материала (венозной крови) осуществляется в условиях лабораторного центра в утреннее время, натощак. Накануне сдачи крови из вены пациенту следует:

• воздержаться от употребления спиртных напитков и пищевой нагрузки;
• ограничить физическую активность и курение;
• избегать психоэмоционального напряжения.

Расшифровка анализа

Заключение молекулярно-генетического исследования содержит информацию о выявленных изменениях нуклеотидной последовательности гена. Возможные варианты итоговых данных:

• А/А – гомозиготная форма полиморфизма;
• А/С – полиморфизм в гетерозиготной форме;
• C/C – мутантный вариант гомозиготной формы полиморфизма, который связан с увеличением риска нарушений.

Интерпретация результата проводится квалифицированным специалистом, который разработает грамотную тактику последующих лечебно-профилактических мероприятий.